Полная версия

Ученые приблизились к победе над дальтонизмом

Ученые приблизились к победе над дальтонизмом

Полная цветовая слепота – эта патология зрения,
при которой человек видит весь окружающий его мир исключительно в черно-белом цвете.

Это очень серьезный недуг, развитие которого обусловлено наследственной патологией и поэтому в настоящее время отсутствуют эффективные способы его лечения. Однако ученым из Германии удалось сделать один шаг в решении данной проблемы.

Цветовой слепотой обычно страдают мужчины, так как ее развитие связано с мутацией гена, находящегося в Х-хромосоме. В геноме женщины присутствуют две Х-хромосомы и заболевание у них может проявиться только в том случае, если в обоих их будет присутствовать дефектный ген. А это наблюдается крайне редко. У мужчин же Х-хромосома представлена в единственном варианте. И если в ней есть дефект, то он не может быть компенсирован другой, нормальной Х-хромосомой.

Полная цветовая слепота, к счастью, встречается достаточно редко. Так на территории Германии проживает всего около 3000 людей, страдающих этой патологией. Никто не спорит, что видеть мир в серых тонах – это достаточно скучно. Но если бы вся проблема заключалась исключительно в этом, то можно было бы как-то смириться. Хуже всего то, что у многих пациентов с полной цветовой слепотой имеются и другие, присущие данному заболеванию негативные симптомы.

Профессор кафедры фармакологии из Мюнхенского университета Мартин Биль пишет: «Очень часто пациенты с полной утратой цветового зрения вынуждены практически постоянно носить очки с темными линзами, так как их глаза отличаются высокой светочувствительностью. Большая часть их также страдает и непроизвольными подергиваниями глазного яблока – нистагмом. Но помимо этого у многих больных в сетчатке начинаются прогрессирующие дегенеративные процессы, приводящие к постепенной утрате зрительной функции. Возникающие при этом дефекты зрения устранить при помощи контактных линз или очков невозможно».

Известно, что своему цветовому зрению мы обязаны особым нервным клеткам – рецепторам. Они называются колбочками и располагаются в центральной части сетчатой оболочки. Выделяют три вида колбочек, каждый из которых содержит особый пигмент, обладающий чувствительностью к синему, зеленому или красному цвету. Для нормального цветового зрения в сетчатке должны присутствовать в достаточном количестве колбочки каждого вида.

Полную цветовую слепоту вызывает дефект гена CNGA3, кодирующего синтез белкового пигмента, в колбочках всех трех типов. Профессор Биль объясняет: «Данный белок необходим, если мы хотим восстановить чувствительность к свету у колбочек. Однако у пациентов с полной цветовой слепотой, как раз этот протеин отсутствует или же имеет поврежденную структуру, не позволяющую ему полноценно выполнять заложенные природой функции».

В настоящее время профессор Биль в сотрудничестве с профессором кафедры офтальмологии из университета Тюбингена Матиасом Зеллигером разработали новый уникальный метод, который вполне возможно скоро позволит полностью излечивать цветовую слепоту. В ходе экспериментов на мышах ученым удалось внедрить в их колбочки вместо дефектного гена здоровый. Для этого ими использовались вирусные векторы, представляющие собой вирусы, подвергнутые генетической модификации, во время которой в их геном и был введен ген CNGA3. Этот ген они доставляли в колбочки организма-хозяина.

Как показали полученные результаты, после введения в сетчатую оболочку мышей гена CNGA3 у них в полной мере восстанавливалось цветовое зрение, полностью отсутствовавшее ранее.

Ученые не скрывают радости от достигнутого ими успеха. Но при этом они отдают себе отчет, что их главной целью является все-таки лечение людей. Профессор Биль пишет: «Должен отметить, что мы уже получили немало писем от людей, страдающих полной цветовой слепотой. Они свидетельствуют о том, что существуют большие потребности в лечении этого недуга. И поэтому мы стараемся сделать все зависящее от нас, чтобы как можно скорее начать клинические испытания предложенного нами метода».

Контактные линзы: