Полная Версия
телефон (495) 587 95 95
Москва

Ваш город

Выбрать другой

телефон 8 (495) 587-95-95
  • Контактные линзы
    • По периоду замены
      • Однодневные
      • Двухнедельные
      • На месяц
      • Квартальные
      • Традиционные
    • По типу
      • Сферические
      • Асферические
      • Торические
      • Мультифокальные
    • По производителю
    • Acuvue
    • Air Optix
    • Dailies
    • Soflens
    • Biofinity
    • PureVision
    • Proclear
    • Maxima
    • Avaira
    • Biomedics
    • Clariti
    • Contact Day
  • Цветные линзы
    • По цвету
    • По типу
    • По назначению
      • Цветные с диоптриями
      • Цветные без диоптрий
      • Косметические
      • Терапевтические
    • По производителю
      • Alcon
      • ОФТАльмикс
      • Interojo
      • OKVision
      • Dreamcon
      • Carl Zeiss
    • Adria
    • FreshLook
    • Air Optix
    • Fusion
    • Soflens
    • Hera
    • Butterfly
    • Ningaloo
    • Amore
    • Contact Day
    • Adore
    • Illusion
    • Tutti
  • Средства ухода
    • Растворы
      • По типу
      • По бренду
      • По объему
    • Капли
      • По типу
      • По бренду
      • По объему
    • Аксессуары
      • Контейнеры
      • Наборы
    • Гели
    • Таблетки
    • Устройства для чистки
    • Bausch + Lomb
    • Sauflon
    • Alcon
    • Avizor
    • Optimed
    • AMO
    • ОФТАльмикс
    • Maxima
    • CooperVision
    • Kaida
    • MioTTica
  • Очки
  • Сервис
  • Акции

Обнаружена причина младенческой колобомы

Обнаружена причина младенческой колобомы

Шотландские ученые из Эдинбургского университета смогли определить генетическую мутацию, наличие которой способствует развитию колобомы у новорожденных детей. По их мнению, результаты проведенного исследования позволяют лучше понять и объяснить, почему возникает данная патология.

Колобома — это дефект оболочки глаза, который проявляется отсутствием одной из ее частей. Несмотря на то что офтальмологи выделяют несколько степеней данного заболевания, в большинстве случаев оно бывает врожденным и, как правило, является следствием нарушения внутриутробного развития плода. Генетики объясняют это тем, что на этапах формирования зрительных органов возникает неправильное закрытие зародышевой щели глазного бокала и нарушается форма образующих структур. Нередки случаи, когда патология сопровождается такими пороками, как заячья губа или волчья пасть.

Автор исследовательской группы Джордж Макнамара сообщил, что утрата зрительных функций из-за колобомы встречается в 80% случаев. Ранее ученым было очень мало известно о факторах, провоцирующих данное нарушение зрения, однако открытие шотландских офтальмологов позволяет «пролить свет» на истинные причины возникновения этой патологии. Учеными была проведена масштабная работа с 12 семьями, в которых дети страдали колобомой с рождения. Благодаря проведению генетического скрининга им удалось выявить мутации в 10 генах, 3 из которых напрямую были связаны с деятельностью молекулы актина — глобулярного белка, являющегося основой тонких филаментов скелетных мышц.

Несмотря на то что ученым удалось выявить основную причину возникновения колобомы у новорожденных, пока что не совсем понятно главное — как избежать ее возникновения у ребенка. Шотландские исследователи считают, что дальше многое зависит от генетиков и современных технологий, используемых ими для диагностики и дальнейшего лечения тех или иных заболеваний, передающихся наследственным путем. В целом установление причастности молекул актина к развитию колобомы является хорошей зацепкой для последующих исследований.

Ваш город