Кажется, между такими различными диагнозами, как дальтонизм и гемофилия, нет ничего общего. Тем не менее данные заболевания объединяет тот факт, что они являются врожденными и передаются по наследству. Одинаков и механизм наследования дальтонизма и гемофилии у человека, связанный с наличием в хромосоме соответствующего рецессивного гена.
В этой статье
Что такое дальтонизм?
Дальтонизмом, или нарушением цветового зрения, называют заболевание, при котором человек не воспринимает или путает определённые цвета. Всё дело в неправильной работе или отсутствии пигментных колбочек — рецепторов, отвечающих за цветовосприятие. Наиболее распространенный вид дальтонизма — аномальная трихромазия, при которой путаются основные цвета: красный, зеленый, синий.
В отличие от аномальных трихроматов, дихроматы ограничены в оттенках. Отсутствующие оттенки заменяются соседними или видятся серыми. Выделяют протанопию (сбой в восприятии красного цвета), дейтеранопию (зелёного) и тританопию (синего либо жёлтого). Также нельзя не сказать о монохроматии — монохроматы видят мир в чёрно-белом цвете, т.к. у них отсутствуют все пигменты.
Наиболее часто встречается дальтонизм, который наследуется как рецессивный признак в Х-хромосоме.
Что представляет собой гемофилия?
Гемофилия — это заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свёртываемости крови. У людей с гемофилией так называемая «жидкая кровь» — в её составе отсутствуют белки, отвечающие за свёртывание, или их концентрация мала. Данное заболевание выявляется с помощью анализа крови на факторы свёртывания.
Причины:
- Недостаточность антигемофильного глобулина, или фактора свертываемости VIII. Это гемофилия типа А — самый распространённый вид.
- Недостаточность фактора плазмы IX. Вызывает гемофилию типа В (болезнь Кристмаса).
- Недостаточность коагуляционного фактора XI. Гемофилия типа С проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и имеет наименьшую тяжесть, зачастую не требуя лечения — только трансфузии плазмы после родов и операций, осложнённых кровотечениями.
В результате повреждения либо хирургического вмешательства у больных гемофилией наблюдаются кровоизлияния в суставы, органы, мышцы. При данной болезни повышается риск гибели от попадания крови в мозг. Небольшие царапины и ссадины, вопреки распространённому мнению, не вызывают обильное кровотечение, а проявляются в увеличенных синяках или гематомах.
По какой схеме наследуются дальтонизм и гемофилия?
Гемофилия и дальтонизм наследуются как результат мутации генов Х-хромосомы; наследование сцепленное, т.е. связаное, с полом. Однако нельзя утверждать о каких-либо закономерностях между их появлениями — гемофилия не гарантирует появления дальтонизма, и наоборот.
В случае наследования дальтонизма это врождённая форма заболевания, которая связана с наличием в Х-хромосоме соответствующего гена, который активируется только у мужчин. Дальтонизм передаётся от мужчины-дальтоника через женщину с нормальным цветовосприятием — если родится мальчик, то он, за счёт отсутствия второй Х-хромосомы, также будет дальтоником. Если родится девочка, то у неё, как и у матери, заболевание будет протекать пассивно. В семейной паре, где жена — носительница, а муж — с нормальным цветовым зрением, вероятность проявления гена у сына равна 50%. Процент женщин-дальтоников намного ниже — девочки рождаются с нарушением цветового восприятия, только если оба родители имеют подобный дефект.
Следует отдельно отметить, что тританопия, невосприимчивость к синему и жёлтому цветам, наследуется немного иначе. В данном случае речь идёт о сбое в 7 хромосоме, одинаковой у мужчин и женщин, поэтому дефект с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов.
Гемофилия возникает в результате мутации в рецессивной Х-хромосоме, которая проявляется в отсутствии или сбое функционирования одного из 13 белков, отвечающих за свертываемость. Так же, как и с дальтонизмом, наследование гемофилии сцеплено с полом — мужчины подвержены болезни, а женщины являются только носителями.
Гемофилия также может проявиться как признак в результате спонтанной мутации, даже если родители не являются носителями дефектного гена. Название этого диагноза — приобретенная гемофилия, или гипопроконвертинемия. Проявляется у обоих полов.
За счёт того, что аллель сцепленного с полом гена рецессивен, гемофилия и дальтонизм наследуются всеми представителями мужского пола, т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома, являющаяся доминантной.
Как и в случае с любыми наследственными болезнями, дальтонизм и гемофилия лечению не подлежат. Однако для дальтоников разработали специальные очки, меняющие световые волны. Достижения современной медицины позволяют поддерживать здоровье больных гемофилией на должном уровне за счёт регулярного восполнения недостающих факторов свертываемости искусственными.